【摘 要】
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脆性Ｘ综合征是一种低外显率的Ｘ连锁显性疾病，智力低下是常见的临床表现，其分子学基础为Ｘｑ２７．３的ＦＭＲ１等位基因功能丧失，这是由于ＦＭＲ１基因５′端非翻译区ＣＧＧ重复扩展的结果。脆性Ｘ综合征起源于ＦＭＲ１基因的ＣＧＧ重复
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脆性Ｘ综合征是一种低外显率的Ｘ连锁显性疾病，智力低下是常见的临床表现，其分子学基础为Ｘｑ２７．３的ＦＭＲ１等位基因功能丧失，这是由于ＦＭＲ１基因５′端非翻译区ＣＧＧ重复扩展的结果。脆性Ｘ综合征起源于ＦＭＲ１基因的ＣＧＧ重复不稳定表达。目前已识别出３种...
Fragile X syndrome is a low penetrance X-linked dominant disease. Mental retardation is a common clinical manifestation whose molecular basis is the loss of function of the FMR1 allele of Xq27.3 due to the 5 ’end of the FMR1 gene Non-translated CGG repeat the results of the expansion. Fragile X syndrome originates from the repeated, unstable CGG expression of the FMR1 gene. Has identified three kinds of ...
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