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目的 :探讨 ps-1E318G错义突变与老年性痴呆发病之间的关系,为痴呆的临床诊断提供分子生物学指标. 方法:收集散发老年性痴呆患者 135例、血管性痴呆( vascular disease,VD) 29例和健康老年人(≥ 65岁) 138例血标本.痴呆诊断按照 ICD-10标准入组.蛋白酶 K消化和酚 /氯仿法提取基因组 DNA,采用 PCR-RFLP方法检测 E318G突变. 结果 :本研究所观察的北京市区老年健康人群、散发性痴呆患者、 VD患者中未发现 ps-1的 E318G错义突变. 结论 :ps-1的 9号外显子 E318G突变位点与老年性痴呆无关,或者该突变位点在北京市人群极低而未被发现.推测痴呆发病与 E318G错义突变无关.