FISH技术在检测自然流产绒毛组织非整倍体异常中的应用研究

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目的:探讨运用荧光原位杂交(FISH)检测自然流产绒毛组织的临床价值,评价它与传统经典的核型分析方法的关系。方法:对157例孕早期自然流产的绒毛组织进行FISH检测,均采用16、22、13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测,判断染色体非整倍体异常情况。同时进行绒毛细胞培养染色体核型分析,作为对照诊断标准。结果:核型分析成功率为48.4%,FISH检测成功率为100%。核型分析成功的76例样本中,64例结果与核型分析结果相一致,以细胞遗传学作为诊断标准,诊断的符合率为84.2%。结论:FISH技术与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析相比,过程迅速,方法简单,提高了诊断的成功率,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应两者结合应用于临床。 Objective: To investigate the clinical value of fluorescent in situ hybridization (FISH) in detection of spontaneous abortion villus tissue and to evaluate its relationship with traditional classical karyotyping methods. Methods: 157 cases of spontaneous abortion in early pregnancy villi were detected by FISH, using 16, 22, 13, 21, 18, X, Y chromosome fluorescent probe detection to determine the aneuploidy abnormalities. Chromosome karyotype analysis of villus cells was performed at the same time as a diagnostic standard for the control. Results: The success rate of karyotype analysis was 48.4% and the success rate of FISH was 100%. Of the 76 samples with successful karyotyping, 64 were consistent with the results of karyotype analysis. The diagnostic accuracy was 84.2% based on cytogenetics. Conclusion: Compared with the traditional karyotype analysis of villus cell culture, FISH technique has the advantages of quick process, simple method and high diagnostic success rate. However, FISH can not completely replace the traditional karyotype analysis and should be used clinically.
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