目的 探讨婴幼儿肌纤维瘤病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 12例患儿均以无痛性肿块为主要表现,发病的中位数年龄为4.5个月,病变以头颈部、肩背部、腋下及腿等浅表部位多见;手术切除标本采用HE染色及免疫组织化学技术进行病理学观察,并结合临床资料进行分析.结果 12例患儿都采用了肿瘤完整切除,术后无放疗、化疗,手术切除标本组织学表现:肿瘤大部分由短梭形的、胞质嗜伊红的细胞构成,排列呈螺旋状或束状,肿瘤内血管丰富,呈血管外皮瘤样结构,并见部分血管腔内肿瘤生长,局部见坏死和核异型;免疫组化:肿瘤细胞Vim(+),CD34(+),SMA(+),Des(-),S-100蛋白(-);术后临床平均随访时间约4年,2例出现复发,进行了再次手术,无恶性变发生.结论 婴幼儿肌纤维瘤病是少见的先天性疾病,临床上多表现为体表孤立或多发性无痛性结节,病理学形态复杂,鉴别诊断范围广,本病有一定自限性,局部切除可治愈,但有一定的复发率。