睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮综合征(BPES综合征)

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:weedppp
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目前本病报告150多个家系,为常染色体显性遗传。Usher等及其同事认为本病主要是通过男性传递给后代。由患病女性传递者少见。Moraine等人描述的家族中患病女性均有原发或继发闭经,或是有月经不规则。Zlotogora等人在对一个家系研究和以前报告的38个家系分析之后指出,本病存在着两种类型。Ⅰ型:即普通型。只通过患病男性传递。Ⅱ型:是患病男女双方均可传递。两型均可男-男传递,两型都以常染色 The current disease reports more than 150 families, autosomal dominant. Usher and colleagues think the disease is passed on to males mainly from offspring. Rare female transmission by the sick. Moraine et al. Describe the presence of primary or secondary amenorrhea in women affected by the family, or irregular menstruation. After analyzing a pedigree study and 38 previously reported pedigrees, Zlotogora et al. Pointed out that there are two types of this disease. Type Ⅰ: that is ordinary type. Passed only by sick men. Ⅱ type: both male and female patients can be passed. Both types can be male - male transmission, both types are often stained
其他文献
1问题的提出16V240ZJB型柴油机机体与油店壳间的橡胶石棉垫的作用是防止机油漏泄。然而,据不完全统计,1989年8月~1993年12月,我段东风‘型机车发生了6台次油底壳势破损,破损部位在
唾液中会有许多在血浆中存在的物质,每天分泌量为1,000—1,500ml。本文对45例糖尿病病人进行唾液葡萄糖、蛋白质及pH检测。患者男17例、女28例、年龄24~75岁。另有正常人,男1
例题有一铁铸件,在铸造它时所用木模质量是10 kg,木模的密度是0.5×10kg/m3,如果铁铸件的质量是150 kg,试判断铁铸件有无气孔(ρ铁=7.9×103kg/m3). The example has a cas
期刊
在数学学习中,相互协作、相互帮助是非常必要的,这样可以开阔自己的视野,学会合作,学到很多自己想不到的方法. 学好书本知识是提高学习成绩的基础,九 In mathematics learn
何婉书写的篆书“春有花,夏有阴,秋有果,冬有青”条幅,重复字太多,为创作提高了难度,但她能把四个“有”字变化处理,未觉有雷同感,12岁的小作者,能写得结体稳准,笔笔中锋,已属不易。不足之
患者,女,69岁,广州市人,因外阴皮疹、瘙痒8年于1996年3月7日入院。患者于8年前初于左侧大阴唇出现一黄豆大小的红斑,伴有轻度瘙痒或疼痛,皮疹逐渐扩大,时伴有少许糜烂、渗液
西南地区水利渔业科技协作会第五次会议于1991年11月10—12日在云南省大理市召开。出席会议的有来自四川、贵州、云南三省水利渔业主管部门负责人、工程技术人员共126名。会
应用彩色多普勒显像观察血管的分布和血流曲线的形态法对卵巢肿瘤进行研究。 在2年中对经触诊或常规超声检查有包块的102例转诊病人应用阴道彩色多普勒显像检查,39例卵巢癌
美国食品和药物管理局批准使用新型合成降钙素治疗佩吉特氏病(变形性骨炎)。估计300万美国人患有此病。变形性骨炎可累及身体不同部位,即一处或多处骨骼,使骨质增生或变性。
氟是卤族元素中最活泼的一员,它以各种化合物的形式,广泛存在于地球外壳的岩石、土壤和海水中,经水、食物等途径进入动植物体内。氟元素是人体维持健康必需的微量元素之一。