总结SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例的病例资料，并结合文献复习对该病临床特征进行分析。
方法对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2010年10月首诊，2013年11月明确诊断的SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征患儿，其临床表现、实验室检查及基因检测结果进行总结，并以"SUCLA2"为检索词查阅CNKI数据库、万方数据库、PubMed数据库和HGMD(人类基因突变数据库)专业版(建库至2014年4月)，将国外报道的24例SUCLA2基因突变导致的线粒体DNA耗竭综合征及本病例共25例临床资料进行总结分析。
结果(1)患儿为5岁9个月男孩，2岁3个月时主因"生后至今不能竖头、独坐"首次来我院就诊。患儿为其母亲第6次怀孕第2次生产，足月顺产，出生体重为2 400 g，生后即出现喂养困难、听力异常、肌张力低下、发育迟滞和生长迟缓。至就诊仍不能竖头、翻身和独坐，伴肌肉萎缩，吞咽咀嚼困难，咽部分泌物潴留，易患呼吸道感染，感染时病情危重，呼吸困难，伴有骨骼畸形及面部特征。患儿父母为姨表近亲结婚。实验室检查：血乳酸增高，尿代谢筛查提示甲基丙二酸轻度增高，血串联质谱分析提示酮症、乳酸水平升高，丙酰肉碱(C3)、丁二酰肉碱和(或)甲基丙二酰肉碱(C4DC)水平轻度升高；头颅MRI示双侧尾状核头部、壳核呈长T2信号，伴脑萎缩样改变。应用高通量测序技术发现SUCLA2 c．970G>A纯合错义突变。(2)结合国外报道的24例SUCLA2基因突变导致的线粒体DNA耗竭综合征以及本例患儿资料，25例患儿中男14例、女11例；23例在生后4个月之内发病。最常见的临床表现有肌张力低下、肌肉萎缩、发育迟滞，其次为听力损害、运动障碍、喂养困难、生长迟缓及眼睑下垂或眼外肌麻痹，惊厥少见。22例患儿中20例(90.9%)血乳酸升高；20例患儿进行尿代谢筛查17例提示甲基丙二酸轻度升高，血C3和C4DC轻度升高。头颅MRI为基底节受累和脑萎缩样改变，以双侧尾状核、壳核对称性病变为主。25例中19例来自欧洲，其中的13例来自法罗群岛，为SUCLA2 c．534＋1G>A纯合突变。
结论SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征临床特征为：生后或婴儿早期出现严重肌张力低下、喂养困难、生长迟缓、发育迟滞(尤其是运动)、听力损害等；血乳酸增高，尿甲基丙二酸轻度增高，血C3和C4DC轻度升高；头颅MRI为双侧对称性尾状核、壳核受累，伴有脑萎缩样改变。发现SUCLA2致病性突变可确诊。