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原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1/15000～1/60000，多发生于近亲婚配的后代中，男女发病率无明显差异。该病临床表现主要包括慢性鼻-鼻窦炎、内脏反位（约50%）、支气管扩张、慢性中耳炎和不育等。透射电镜可见PCD患者的纤毛或鞭毛结构异常，分子生物学研究表明，其编码纤毛相关蛋白的基因存在突变。