肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gm_686
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患儿 男 ,5岁。入院前 4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难 ,四肢无力 ,血钾低 ,心电图示低钾 ,静脉补钾后缓解 ,以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产 ,现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检 :生长发育迟缓 ,身材瘦小 ,眼裂稍 Children male, 5 years old. 4 years before admission found that hepatosplenomegaly. Appeared two years ago, difficulties, weakness, low blood potassium, low potassium electrocardiogram, intravenous potassium relief, often after similar symptoms. Infantile polydipsia, drink more, more urine, nocturia and more. Children with full-term follow-up, walking in the current carrying feet difficult. Two years ago due to funnel chest sternum lifting. Physical examination: growth retardation, thin body, a little cracked eyes
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