【摘 要】
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高磷酸酯酶伴智力低下综合征(Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome,HPMRS),又称马布里综合征(Mabry syndrome),是一种常染色体隐性遗传疾病,最早在1970由马
【机 构】
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湖北中医药大学研究生院,解放军武汉总医院儿科,
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高磷酸酯酶伴智力低下综合征(Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome,HPMRS),又称马布里综合征(Mabry syndrome),是一种常染色体隐性遗传疾病,最早在1970由马布里和其同事描述~([1]),由糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)锚合成编码区突变引起。该综合症临床表现
Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome (HPMRS), also known as Mabry syndrome, is an autosomal recessive disorder that was first reported in 1970 by Marbury and its Co-workers describe ~ ([1]), which is caused by glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchoring into the coding region. The clinical manifestations of the syndrome
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