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目的
分析一个完全性雄激素不敏感综合征维吾尔族家系雄激素受体(AR)基因的突变及其临床特点，探讨该病的发病机制。
方法针对该家系内2例临床拟诊为完全性雄激素不敏感综合征的男性假两性畸形患者，利用PCR扩增及DNA测序对AR基因的全部外显子及其剪切位点序列进行突变检测，并在家系及正常人群中验证所发现的突变。
结果该家系2例患者临床表现均符合完全性雄激素不敏感综合征。先证者及其妹(社会性别女，染色体性别男)共2例均为AR基因c.2157G>A，p.W719X的无义突变，其母亲为该突变AR基因的携带者。该突变导致AR基因第4外显子2 157位碱基G突变为A，719位TGG密码子突变为TGA(终止密码子)。该无义突变使AR蛋白截短202个氨基酸。正常人群中未发现该无义突变。
结论AR基因W719X无义突变是该完全性雄激素不敏感综合征家系的致病突变。