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目的
探讨与糖尿病、肥胖相关的12个基因中相关位点与颅内动脉瘤(IA)发病的关系。
方法选择天津地区共376人作为研究对象,其中119例IA患者为天津医科大学总医院自2013年至2014年收治并确诊的患者;257例对照人群为该院健康体检并自愿参与研究的人员。采用EDTA抗凝管留取2组成员2 mL静脉血标本进行DNA提取,对TSLC2A9、TOX等12个基因的16个位点进行分型。采用χ2检验计算单核苷酸多态性位点等位基因的突变频率。
结果位于SLC2A9基因的rs7660895(χ2=7.330,P=0.007,OR=1.541,95% CI=1.126~2.110)和TOX基因上的rs11777927位点(χ2=6.103,P=0.013,OR=1.511,95%CI=1.088~2.098)与IA相关,其余的基因位点与IA无关。排除血缘关系影响后,SFI1 rs2295251位点(P=0.043,OR=0.717,95%CI=0.519~0.990)与IA相关,但可能是因样本量较小或者偏倚导致。
结论糖尿病相关基因SLC2A9和TOX的突变与颅内动脉瘤发病相关,其突变可能增加IA发生风险。