目的探讨血浆胎儿游离DNA(cffDNA)在高龄孕中期唐氏综合征(DS)产前筛查(唐筛)中的应用价值。方法收集2012年2月至2014年5月在该院建卡产检并进行血清学筛查和胎儿游离DNA高通量基因测序技术产前诊断的高龄孕妇398例作为研究对象,以羊水/脐血穿刺细胞核型分析为准,比较传统血清学筛查与高通量无创DNA检测方法应用于高龄孕中期唐筛效率,评价其检测灵敏度和特异度。结果血清学筛查出高风险孕妇26例(阳性率8.7%),其中DS高风险(21-三体)孕妇20例(唐筛阳性率6.7%),18-三体5例(1.7%),13-三体2例(0.7%)。无创DNA检测出高风险孕妇9例(阳性率3%),均在血清学筛查出的高风险孕妇范围之内,其中21-三体6例((2%)),18-三体3例(1%)。高风险孕妇羊水/脐血穿刺细胞核型分析21-三体5例(1.7%),18-三体阳性2例(0.7%),正常2例(0.7%)。血清学筛查灵敏度、特异度和准确度分别为100.0%、93.3%和94.9%,无创DNA检测灵敏度、特异度和准确度分别为100.0%、97.9%和99.6%。两种检查方法的总阳性率、唐筛阳性率、唐筛假阳性率、特异度、准确度及阳性预测值比较,差异均有统计学差异(P<0.05)。结论运用无创DNA检测技术分析cffDNA对高龄孕妇DS筛查具有较高的灵敏度、特异度和准确度,值得临床推广。