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研究汉族人群中自噬相关基因7(Atg7)rs14016(19+31C/T)位点的单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)的关系。
方法采用病例-对照研究，选择2013年1月至2016年7月在浙江大学医学院附属二院建德分院及广东医科大学附属医院神经内科门诊及住院的PD患者123例(病例组)和同期101例健康体检者(对照组)，两组对象均为中国汉族人。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及对部分标本基因测序的方法检测Atg7基因rs14016位点的SNP，并分析其基因型及等位基因频率在PD患者及健康人群中的分布特点。
结果病例组TT基因型频率是17.9% (22/123)，C等位基因携带者为82.1%(101/123)，对照组分别是5.9%(6/101)和94.1%(95/101)，两组比较，基因型频率差异有统计学意义(χ2=7.236，P=0.007)，OR值为3.01(95%CI：1.27~7.14)；病例组T和C等位基因频率分别是41.1% (101/246)和58.9% (145/246)，对照组分别是31.2%(63/202)和68.8% (139/202)，两组比较差异亦有统计学意义(χ2=4.655，P=0.031)，OR值为1.32(95%CI：1.02~1.70)。Logistic回归分析发现，Atg7基因rs14016位点TT基因型在两组中差异有统计学意义(P=0.012)，OR值为3.40(95%CI：1.32~8.80)。
结论Atg7基因rs14016位点TT基因型及T等位基因可能与PD发病相关，增加PD患病风险，值得进一步研究。