明确河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency，PAHD)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxylase gene，PAH)突变谱，探讨突变基因型与表型的相关性。
方法应用基因测序技术对河南地区155例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)患儿进行PAH基因序列分析，依据由基因型预测表型的方法进行基因型与表型的相关关系分析。
结果共检出基因突变72种，基因型108种。纯合突变基因型共7例，其中EX6-96A>G/EX6-96A>G、R241C/R241C和R413P/R413P各1例，R243Q/R243Q有4例；7例纯合突变中仅基因型R241C/R241C患儿的表型为轻度PKU，余为经典型PKU。104种复合突变基因型中表型为轻度HPA 39例，轻度PKU 34例，经典型PKU 52例。复合突变基因型EX6-96A>G/R241C、R243Q/A434D、EX6-96A>G/ R413P和EX6-96A>G/R241C均可见于经典型PKU和轻度PKU；轻度HPA组最常见的突变是R53H、R243Q、V399V和H107R，轻度PKU组最常见的突变是R243Q、R241C、EX6-96A>G、IVS4-1G>A，经典型PKU组最常见的突变是R243Q、EX6-96A>G和V399V。由基因型预测的表型与患儿实际的表型之间一致率为77.78%，其中经典型PKU预测一致率达82.14%，AV值评分与患儿治疗前血苯丙氨酸浓度水平呈显著负相关( r ＝－0.6729，P< 0.01)。
结论河南地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同，突变等位基因的自由组合，使患者的基因型和生化表型之间关系复杂化，但存在一定的相关性。