【摘 要】
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<正> 本文报导1例迟发、有神经损害而无角膜K-F环的Wilson病(WD),属最大发病年龄的病例之一。患者男性,不嗜酒,双亲无血缘系系,父患震颤麻痹19年后于79岁死亡,母有糖尿病及非
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<正> 本文报导1例迟发、有神经损害而无角膜K-F环的Wilson病(WD),属最大发病年龄的病例之一。患者男性,不嗜酒,双亲无血缘系系,父患震颤麻痹19年后于79岁死亡,母有糖尿病及非进行性震颤于80岁去世,4个子女作铜代谢检查只见1女血清铜兰蛋白降低。患者51岁有胰岛素依赖性糖尿病和原因不明的肝脾肿大,52岁起震颤,55岁手指精细动作困难,EEG及头颅CT正常,用2-甲基多巴肼(Sinemet)、心得安治疗无效,后又有发音不清及饮水发呛,有失平衡现象,57岁CT复查示小脑变性,尿铜增高及血清铜兰蛋白降低,有明显的原发性震颤和小脑性共济失调,58岁后有运动后加重的静止性震颤,吞咽液、固体均困难,步态不稳、尿失禁、
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