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产前诊断18p部分单体一例
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
其他文献
Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型，主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病，主要见于儿童期，临床表现多变，从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构
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目的分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿的NIPBL基因变异，明确其遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血中DNA物质，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，应用Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析并经Sanger测序验证，发现患儿NIPBL基因第9外显子存在
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