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【摘 要】
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目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)，针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA，对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A(p.G
【机 构】
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中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心，北京 100048,中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心，北京 100048,中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心，北京
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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