采用(CAG)n多态性分析进行亨廷顿病鉴别诊断和症状前诊断

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：caonidaye_bibibi

【摘要】

：

亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种迟发性常染色体显性遗传病,以神经系统退行性改变为主要特征,其相关基因为IT15,基因中多态性的三核苷酸重复序列(CAG)的过度扩展导致

【作者】

：

骆爱萍叶珏李辉黄尚志

【机构】

：

中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005

【出处】

：

中国医学科学院学报

【发表日期】

：

1998年5期

【关键词】

：

多态性分析亨廷顿病鉴别诊断拷贝数三核苷酸重复序列相关基因显性遗传病正常人群神经系统临床诊断基因水平功能异常常染色体退行性迟发性特征

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亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种迟发性常染色体显性遗传病,以神经系统退行性改变为主要特征,其相关基因为IT15,基因中多态性的三核苷酸重复序列(CAG)的过度扩展导致基因功能异常.在正常人群中,重复序列的拷贝数为11～34,而HD患者的拷贝数大于37.通过PCR检测CAG的拷贝数可从基因水平对HD进行临床诊断.rn

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