【摘 要】
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目的:对成都市妇女儿童中心医院1例新生儿过度惊吓反应症的临床及遗传学特点进行分析报道,并进行文献复习,探讨该病新生儿期的早期诊断及治疗方案.方法:对2019年9月在成都市
【机 构】
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电子科技大学医学院附属妇女儿童中心医院成都市妇女儿童中心医院新生儿科,成都611731
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目的:对成都市妇女儿童中心医院1例新生儿过度惊吓反应症的临床及遗传学特点进行分析报道,并进行文献复习,探讨该病新生儿期的早期诊断及治疗方案.方法:对2019年9月在成都市妇女儿童中心医院新生儿重症监护病房(neonatalintensive care unit,NICU)就诊的过度惊吓反应症患儿的临床诊疗过程及基因检测结果进行分析总结.并以“新生儿过度惊吓反应症”“neonatal hyperekplexia”“newborn”“startle disease”为检索词查询万方、PubMed数据库(建库起至2019年9月),对国内外早期诊断病例(2个月以内,基因检测阳性)进行总结分析.结果:本例及文献检索共纳入19例进行合并分析.所有患儿均在新生儿期起病,对不可预知的刺激发生过度惊吓反应,57.8％的患儿发生需要复苏的强直窒息发作.全部病例叩鼻试验阳性,脑电图和头颅影像学无特异性异常.氯硝西泮对此病有较好疗效.维杰瓦诺策略(Vigerano manoenvre)可缓解急性发作.本例患儿全外显子组基因测序检测到符合临床提示的基因变异.基因突变GLRB c.844_846delGTT p.(Val282del)源于父亲;GLRBc.527G＞A p.(Argl76Lys)源于母亲.纳入病例中的73.6％为GLRA1变异,15.8％为SLC6A5变异,10.5％为GLRB变异.结论:本例患儿具有过度惊吓反应症的典型临床表现,通过基因突变分析发现了与此病相关的GLRB变异.该病可以治疗但容易误诊,常在新生儿期发生危及生命的全身僵硬及窒息发作,提示早期诊断非常重要.叩鼻试验阳性可作为诊断的特征性线索.因涉及多个基因,可采用全外显子二代基因测序.氯硝西泮对此病有较好疗效,具体用药剂量及时间尚需进一步临床研究.
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