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目的 探讨北京地区汉族人群中血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activating factor-acetylhydrolase,PAF-AH)基因V279F变异与冠心病的关系.方法 对124例冠心病患者和103例对照者进行病例对照研究.采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)的方法确定PAF-AH的基因型. 结果在北京地区汉族人群PAF-AH的3种基因型中,VV型基因型的发生频率(92.2%)最高,VF型(5.8%)次之,FF型(2.0%)最低.冠心病组中V279F变异携带者的频率(19.3%)显著高于对照组(7.8%,P＜0.05);F等位基因的频率(12.1%)也显著高于对照组(4.9%,P＜0.01).冠心病组中心肌梗死组V279F变异携带者的频率和F等位基因的频率均显著高于非心肌梗死组(27.3%对13.0%,17.3%对8.0%,均为P＜0.05).多因素logistic回归分析显示冠心病患者V279F变异的OR值为1.919(95% CI:1.448～2.544,P=0.033). 结论 PAF-AH基因V279F变异可能是冠心病的一种遗传危险标记。