目的 分析胃肠间叶源性肿瘤(GIMT)的临床病理及免疫组织化学(免疫组化)特征,探讨各项诊断指标在鉴别诊断中的价值.方法 对北京大学人民医院原病理诊断为GIMT的病例进行回顾性分析,通过连续切片CD117、CD34、Desmin、SMA、PS100五联染色的方法观察免疫组化表型,结合临床、病理资料及苏木精-伊红染色,重新确认诊断.结果 210例GIMT经复习后,确诊为胃肠间质瘤(GIST)127例(60.5%),平滑肌(肉)瘤33例(15.7%),神经源性肿瘤27例(12.8%),其他GIMT 23例(11.0%).GIST与平滑肌肿瘤患者男女性别比例相当,神经源性肿瘤和其他GIMT男性高于女性.GIST的好发部位依次是胃(51.2%)、小肠(19.7%)、食管(11.0%)、结直肠(10.2%);平滑肌(肉)瘤好发部位为食管(15/33,45.5%),神经源性肿瘤好发于腹膜后(20/27,74.1%).GIST常见的临床首发症状依次为消化道出血36例(28.3%)、腹痛27例(21.3%)、腹部包块24例(18.9%),GIST之外的GIMT均无消化道出血的首发症状.79.5%的GIST和72.7%的平滑肌(肉)瘤肿瘤局限;33.3%的神经源性肿瘤侵及邻近器官或组织;GIST之外的GIMT均无远处转移.GIST细胞形态中梭形细胞占72.5%,上皮样细胞占11.8%,多形性细胞占15.7%;平滑肌(肉)瘤的梭形细胞占94.0%.GIST免疫组化CD117染色阳性率93.7%,CD34阳性率69.3%,Desmin阳性率13.4%,SMA阳性率12.6%,PS100阳性率10.2%.平滑肌(肉)瘤Desmin阳性率78.5%、SMA阳性率63.6%,而CD117、CD34和PS100阴性.神经源性肿瘤88.9%为PS100弥漫强阳性表现.结论 GIMT以GIST为主,GIST与平滑肌(肉)瘤、神经源性肿瘤在首发症状、好发部位、生物学行为和免疫表型等方面具有一定的差异,免疫组化检测是GIMT鉴别诊断的重要手段。