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患者 36岁,G1P0.孕17周时取静脉血2 ml,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征的筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示18-三体风险概率1:10.患者拒绝羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查.孕22周胎膜早破,发动宫缩,胎心140次/min,1 h后胎心消失.随后娩出一胎儿,无呼吸、心跳.胎儿查体:身长20 cm,头围14 cm,腹围11 cm.双耳低位,鼻孔朝天,颈蹼,蛙状胸,手指向内并拢,左下肢马蹄内翻足。