【摘 要】
：
目的 报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点.方法 整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析.结果 30例Cornelia de
【机 构】
：
首都医科大学附属北京儿童医院遗传室,北京,100045
论文部分内容阅读
目的 报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点.方法 整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析.结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3％,早产占33.3％,出生体重＜2500g占53.6％,头围小占78.6％,中重度智力低下占73.3％,皮肤多毛症占36.7％,皮肤呈大理石样花纹占26.7％,浓眉占96.7％,连眉占96.7％,弓形眉占81.0％,睫毛长且弯曲占96.7％,鼻孔前倾占90.0％,上唇薄占83.3％,人中长占63.6％,腭弓高占63.3％,下颌小占70.0％,耳位低占12.5％,发际低占76.2％,颈短占25.0％,肘部弯曲不能伸直占26.7％,第5指弯曲占20.0％.X线示:桡骨小头发育不良占44.8％,骨龄落后占34.5％,第1掌骨短小占69.0％,小指中排指骨短小占20.7％.本文详细报告了30例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现并进行了分析.
其他文献
目的 利用叶酸相关代谢关键酶抑制剂5-氟尿嘧啶干预孕鼠(C57 BL/6J),探讨5-氟尿嘧啶对早期胚胎神经发育的影响.方法 用12.5mg/kg体重的5-氟尿嘧啶,在胚胎神经管发育开始干预
陆地生态系统中的物质循环是当前研究的热点问题,但就凋落物、土壤动物和土壤系统中的物质循环探讨不多.过去国内对生态系统物质循环的研究多集中于植物和土壤之间,对生物因
目的 分析云南全省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查情况,初探与之相关的发生因素,方法通过回顾性分析来源于全国新生儿疾病筛查数据直报系统,2014年全省129个
目的 探讨胚胎培养液中可溶性的白细胞抗原-G(Soluble Human Leukocyte Antigen-G,sHLA-G)的表达与早期胚胎发育的关系及其对IVF-ET妊娠结局的影响.方法 留取第3天移植及冷冻
目的 探讨异常颅后窝池的产前超声检查思路.方法 回顾性分析54例颅后窝池异常的胎儿超声图像特征.结果 54例颅后窝结构异常共分为4种类型:(1)孤立性颅后窝池增宽组2 3例;(2)
目的 分析广西地区胎儿水肿综合征(Hydrops fetalis syndrome,HFS)患儿死亡的独立危险因素,为减少HFS患儿死亡提供防治策略,从而改善HFS患儿结局.方法 回顾性分析比较2003年
本文以燕昌板栗为试材,研究了采后不同浓度NaClO水浴处理对板栗MA贮藏品质的影响.结果表明,500mg/L和1000mg/L NaClO水浴处理的板栗腐烂率低,并显著降低了板栗货架期发芽率,
目的 探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断和早期预防提供理论依据.方法 收集2016年6
本研究通过2％吡虫啉油剂等5种不同药剂处理进行防治草原蝗虫田间药效对比试验,探索吡虫啉应用于草原蝗虫防治的途径.结果表明:2％吡虫啉油剂制剂用量450ml/hm2防治草原蝗虫混合
本文对重症溃疡性结肠炎的诊断治疗问题进行了探讨。文章认为，一旦确诊为重症UC，患者应卧床休息，密切监测患者生命体征及腹部体征变化，及早发现和处理并发症，慎用解痉剂及止泻剂，以