【摘 要】
：
目的开展遗传代谢病(IMD)的新生儿筛查检测,提高新生儿期IMD的早期诊断率。方法利用串联质谱(MS/MS)技术对416例可疑IMD新生儿及1928例无任何临床症状新生儿的血液样本进行IM
【机 构】
：
河北省人民医院儿科,中国医学科学院北京协和医学院检验医学研发中心,
论文部分内容阅读
目的开展遗传代谢病(IMD)的新生儿筛查检测,提高新生儿期IMD的早期诊断率。方法利用串联质谱(MS/MS)技术对416例可疑IMD新生儿及1928例无任何临床症状新生儿的血液样本进行IMD筛查。结果在高危新生儿筛查出阳性患儿41例,涉及IMD 11种,阳性率为9.86%。在无症状新生儿中筛查出阳性患儿6例,涉及IMD 3种,阳性率为0.31%。结论应用现有检测技术对新生儿期IMD尽早诊断,有助于早期治疗、改善预后。
Objective To carry out neonatal screening tests on patients with inherited metabolic diseases (IMD) and to improve the early diagnosis rate of neonatal IMD. Methods The blood samples of 416 suspected newborns with IMD and 1928 newborns without any clinical symptoms were studied by tandem mass spectrometry (MS / MS). Results 41 cases of positive children were screened out in high-risk neonates and 11 cases were involved in IMD. The positive rate was 9.86%. Six cases of positive children were screened out of asymptomatic neonates, involving 3 IMDs, the positive rate was 0.31%. Conclusion The application of existing detection techniques for the early diagnosis of neonatal IMD will help early treatment and improve prognosis.
其他文献
焦虑是人们常有的一种正常体验，适度的焦虑可以提高人的警觉性和更好地发挥潜能。考生在考试前都会有焦虑、紧张，这不仅不会影响其考试，反会促进其能力的正常发挥。不过物极必反，过度的焦虑就是一种心病。考试焦虑症不仅表现为对不该担忧的情况发生过度的担忧，恐惧、烦躁、不安、失眠，而且往往伴有植物神经功能紊乱，如心慌、气急，大汗、晕厥、手足发麻等，进而影响考试成绩，甚至失去考试机会。 考生出现焦虑症，有来自学
摘 要：随着社会经济的快速发展，国有企业文化建设面对着诸多的新情况和新问题。因此，如何在新的形势下加强国有企业文化建设，提升企业文化建设水平成为当前迫切需要解决的一个课题。本文结合实际，就如何加强新形势下国有企业文化建设提出了具体的对策。 关键词：企业文化；建设；要点 企业文化是以价值观念为核心的思维、心理和行为方式，是企业两个文明建设的重要内容，它不仅反映了企业的精神面貌，而且有利于振奋斗志
摘 要：文章探讨了企业文化与思想政治工作的统一性，并提出了建设企业文化中加强思想政治工作的措施。 关键词：企业文化；思想政治工作；統一性 随着计划经济向市场经济体制转变的逐步深入，计划经济体制下形成的思想政治工作对市场经济条件下的企业发展和管理，表现出诸多不适应。其中最主要的，就是缺乏企业个性色彩。而企业文化理论的引进，恰恰弥补了传统思想政治工作的不足，而且使职工思想政治工作的优势重新得到了发
如果你膝关节经常“打软”无力,上下楼梯困难,尤其下楼更难,甚至不赶紧用手扶住楼梯扶手,就会身不由己的跪下,就要当心髌骨软化症.髌骨软化症又称髌骨软骨病,是各种原因引起
目的 探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)与超敏C反应蛋白(hs-CRP)在主动脉夹层(AD)肺损伤中的关系及临床意义.方法 40例AD患者根据氧合指数分为肺损伤阳性(A)组(PaO2/FiO2≤300,20
摘 要：文化是一个企业得以立足的重要基石，电力企业的发展壮大离不开企业文化的支持，更加离不开思想政治工作的辅助。企业文化与思想政治工作是电力企业得以快速发展的有力保证，两者的相辅相成为电力企业的发展扫除了发展道路上的不少阻力。 关键词：企业文化；思想政治工作；电力企业 思想政治工作一直是我国对企业职工进行思想教育，提高人民群众思想觉悟，树立正确人生观、价值观、世界观的有力实践活动。企业文化则是
本文在人类学田野调查的基础上对豫北平原的生育现状进行了深入的研究，探讨和分析当地计划生育工作的困惑和农民的生育文化结构，揭示农民生育文化的价值需求和现实性需求。
如今软件人才快像大熊猫一样稀缺了。国家鼓励政策出台、教育部门大力支持、“3+2”、“2+2”,建设软件学院的呼声一浪高过一浪,软件人才培养从几年前的“星星之火”,很快形
摘 要：长北项目是中国石油的对外合作企业。国际合作项目框架下的思想政治工作有其特殊属性。长北项目的思想政治工作既取得了一定的成绩，也面临着很多困难，要解决这些问题，必须从思想理念、工作机制、工作内容和方法上进行创新。长北项目思想政治工作的经验对中国石油对外合作项目的思想政治工作有一定的启示。 关键词：长北项目；思想政治工作；中国石油 长北项目是在党和政府改革开放政策的指引下，1999年中国石油
煤企思想政治工作创新必须保证思想政治工作与企业改革同步，必须与企业发展协调，必须与员工思想变化共振，才能保证思想政治工作为企业改革发展奠定坚实的思想根基，才能为企业改革发展注入积极的政治基因，进而更积极、更主动、更深入地促进企业四个文明建设。 一、抓住一条主线 思想政治工作的最基本且最重要主线是思想政治工作的“三贴近”：贴近基层，贴近群众，贴近实际。这既是主线灵魂，也是宗旨精髓，是我们思想政治