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应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂交技术，从新疆维吾尔族中鉴定3例基因移码突变型β地中海贫血密码子8/9（+G）杂合子。这种突变在中国人中系首次发现，但在中亚和南亚各国中较为常见，对了解维吾尔族和新疆地中海贫血的突变基因具有重要意义。
在新疆维吾尔族中首次发现β地中海贫血CDs 8/9（+G）基因突变
【摘 要】
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应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂交技术，从新疆维吾尔族中鉴定3例基因移码突变型β地中海贫血密码子8/9（+G）杂合子。这种突变在中国人中系首次发现，但在中亚和南亚各国中较为常见，对了解维吾尔族和新疆地中海贫血的突变基因具有重要意义。
【机 构】
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830000 乌鲁木齐，兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室,830000 乌鲁木齐，兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室,830000 乌鲁木齐，兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室,830000
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1996年13期
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