总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点，探讨IHH诊断方法。
方法分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料，包括人口学资料、主诉、现病史、家族史、体格检查、实验室检查及影像学检查等，并以50名健康儿童作基因研究的对照，研究检测KAL1、FGFR1基因的全部外显子及侧翼序列。
结果21例IHH患儿就诊年龄为8～17岁，平均(13.58±2.38)岁，男19例，女2例。其中Kallmann综合征(KS)患儿16例，占76%，余5例为嗅觉正常的IHH(nIHH)。19例男性患儿中单纯青春期性不发育者2例，单纯小阴茎8例，单纯隐睾1例，隐睾伴小阴茎8例(其中1例KS患儿同时伴有尿道下裂)。仅2例女性13岁和16岁患儿因青春期不发育来诊。其他临床表现：伴随男性乳房发育1例，智力低下2例，聋哑1例，高腭弓1例，双手联动1例，1例左肾缺如但肾功正常；基础黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮均为青春期前水平。19例男性患儿中7例标准人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验正常(睾酮>1 100 ng/L)，另有9例继续完成HCG延长试验，其中有2例(例6，8)睾酮值未升至1 000 ng/L以上。家族史：青春期延迟9例，其中父母之一6例，父母均迟2例。舅舅小阴茎1例，有正常后代；父亲嗅觉减退1例。11例IHH同时伴嗅觉异常且MRI可见嗅觉器官异常，4例MRI示嗅觉器官异常但嗅觉正常，1例嗅觉异常，但MRI未见嗅觉器官异常表现；15例(12例KS和3例nHH)行KAL1和FGFR1基因检测，发现例17 KAL1基因第7外显子c.1062＋1G>A剪接位点突变和例14 FGFR1基因第1外显子c.27delC移码突变，导致终止密码子提前出现。
结论儿童期nIHH/KS诊断主要依靠临床表现，小阴茎或隐睾比例高，嗅觉和家族史是重要线索。嗅球部MRI为早期诊断KS的重要手段。KAL1基因及FGFR1基因突变率较低，非KS的主要病因。