【摘 要】
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生长激素受体(GHR)与生长激素结合,介导其在人体细胞内的信号转导,影响生长激素释放激素.生长激素-胰岛素样生长因子内分泌轴的功能,对软骨的发育起重要作用.同时,GHR基因变
【机 构】
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天津市儿童医院内分泌科,天津,300074
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生长激素受体(GHR)与生长激素结合,介导其在人体细胞内的信号转导,影响生长激素释放激素.生长激素-胰岛素样生长因子内分泌轴的功能,对软骨的发育起重要作用.同时,GHR基因变异与特发性矮小的发生密切相关.GHR基因的单核苷酸多态性(SNP)广泛存在于普通人群及特发性矮小人群中,不同SNP位点对GHR功能影响不同,GHR SNP与部分特发性矮小的发生密切相关.因此,GHR SNP可能是影响血浆胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及部分特发性矮小发生的重要因素.
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