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【摘要】目的分析讨论孕中期血清标志物产前筛查对降低以唐氏综合征为主的出生缺陷的作用。方法用化学发光法对1026例孕中期孕妇血清中的甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3进行产前筛查，应用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率，根据随访的结果进行评估。结果高风险发生率1026例孕妇中筛查出52例，高风险发生率5.07%，其中唐氏综合征高风险43例，占4.19%，开放性神经管畸形高风险9例，占0.87%。1026例孕妇中35岁以下的孕妇876例，阳性32例占3.65%，35岁以上的孕妇150例，阳性20例占13.33%，两组之间阳性检出率差异有统计学意义（P<0.05）。结论孕中期血清标志物的产前检测是筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷的常用方法，使产前诊断有目的针对筛查出的高风险人群进行检查，从而降低出生缺陷的发生率。
【关键词】孕中期；血清标志物；产前筛查；出生缺陷
文章编号：1004-7484（2013）-11-6336-02
随着社会的进步，人们对产前检查越来越重视，据统计，我国每年大约出生100万例出生缺陷患儿，出生缺陷已成为婴儿死亡和先天残疾的主要原因之一[1]。唐氏综合征是新生儿先天缺陷中发病较高的一种，目前我国大约有60万唐氏综合征患者。由于该病无法治疗，给社会和家庭造成很大的经济负担[2]，因此防止此类患儿出生是我们亟待解决的问题。产前检查可以尽早的发现胎儿是否有缺陷，从而降低出生缺陷的发生率，现就孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用做以下的讨论分析：1资料与方法
1.1一般资料选取我院2012年1月——2013年3月间的1026例孕中期孕妇为讨论对象，其中小于35岁的876例，大于35岁的150例。所有筛查孕妇的孕周，月经规律者以末次月经计算，月经不规律者通过B超测定胎儿双顶径确定孕周，并记录孕妇出生年月、月经史、体重、孕期情况及既往病史。
1.2方法空腹采集静脉血液4ml，分离血清，用西门IMMULITE-2000化学发光仪进行检测血清中的AFP、HCG和uE3，試剂为西门子套试剂，严格按照试剂说明书执行检测。
1.3统计学方法应用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率，根据随访的结果进行评估。2结果
2.1筛查阳性率高风险发生率1026例孕妇中筛查出52例，高风险发生率5.07%，其中唐氏综合征高风险43例，占4.19%，神经管畸形高风险9例，占0.87%。
2.2不同年龄段的阳性率1026例孕妇中35岁以下的孕妇876例，阳性32例占3.65%，35岁以上的孕妇150例，阳性20例占13.33%，两组之间阳性检出率差异有统计学意义（P<0.05）。3讨论
产前检查已经越来越多的受到社会及其家庭的重视，为了降低先天缺陷患儿的出生率特此开展了产前筛查和产前诊断，以提高我国的人口素质。在孕中期选择经济、简便、安全、有效、孕妇易接受的血清学检测进行产前筛查，如通过孕妇血清中标志物如AFP、HCG、uE3的检测，来发现高危孕妇，之后在高风险孕妇中再进一步作出产前诊断。出生缺陷的疾病中唐氏综合征（DS）的发生率比较高，也称先天愚型，是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变易成三体所致，在我国发病率约1/800-1/600[3]，据文献报道，我国约有1/4-1/5的围产儿死亡是由先天缺陷造成的，而神经管缺陷，是一组高发的先天畸形，占先天畸形20%-25%[4]。
本次讨论结果显示，高风险发生率1026例孕妇中筛查出52例，高风险发生率5.07%，其中唐氏综合征高风险43例，占4.19%，神经管畸形高风险9例，占0.87%。1026例孕妇中35岁以下的孕妇876例，阳性32例占3.65%，35岁以上的孕妇150例，阳性20例占13.33%，两组之间阳性检出率差异有显著性（P<0.05）。目前，妊娠中期的血清三联检测即AFP、HCG、uE3三联筛查为使用最广泛的组合，阳性检出率为65%-75%，假阳性率5%[5]。本文结果显示，筛查阳性率5.07%，与文献报道筛查阳性率5.96%[6]接近。AFP，是最早被发现与胎儿出生缺陷相关的血清标记，也是所有目前正在应用的标记物中使用时间最长的，部分出生缺陷胎儿的母体AFP可表现为升高异常；由于HCG在血清筛查中具有稳定性好，检出率高等优点，这一标记也已成为目前血清筛查常规或研究的必选项目之一，出生缺陷胎儿的母体HCG也表现为升高异常；uE3被用于胎儿出生缺陷筛查的时间也较长，主要用于孕中期筛查，在胎儿有出生缺陷时，母体血清中的这一标记表现为降低异常。三者的联合检测能有效提高高风险的检测率，随着年龄的增长，风险的发生率也会增高。
综上所述，AFP、HCG、uE3是最先被使用的组合，也是目前应用最广的组合，被称为传统的三联标记，其作用已被上百万人次的筛查证明是有效的，应用于出生缺陷的产前筛查中，有助于发现高危人群，对高风险孕妇进行必要的侵入性诊断，以降低出生缺陷的发生率。参考文献
[1]戚庆炜，孙念.产前唐氏综合征筛查概论[J].实用妇产科杂志，2008，1（24）：4-7.
[2]王斌，陈英耀.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究[J].中国卫生经济，2006，3（25）：24-26.
[3]吴刚，伦玉兰.中国优生科学[M].第1版.北京：科学技术文献出版社，2000：306.
[4]李守柔，赵怡璇.神经管缺陷畸形的产前诊断及防治[J].中国实用妇产科与产科杂志，2002，18（9）：517518.
[5]廖世秀，王应太.Down综合征的产前诊断研究进展[J].国外医学计划生育分册，2003，22（2）：81-84.
[6]方园，辜敏.2180例孕妇唐氏综合征产前筛查结果临床分析[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（1）：36.
【关键词】孕中期；血清标志物；产前筛查；出生缺陷
文章编号：1004-7484（2013）-11-6336-02
随着社会的进步，人们对产前检查越来越重视，据统计，我国每年大约出生100万例出生缺陷患儿，出生缺陷已成为婴儿死亡和先天残疾的主要原因之一[1]。唐氏综合征是新生儿先天缺陷中发病较高的一种，目前我国大约有60万唐氏综合征患者。由于该病无法治疗，给社会和家庭造成很大的经济负担[2]，因此防止此类患儿出生是我们亟待解决的问题。产前检查可以尽早的发现胎儿是否有缺陷，从而降低出生缺陷的发生率，现就孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用做以下的讨论分析：1资料与方法
1.1一般资料选取我院2012年1月——2013年3月间的1026例孕中期孕妇为讨论对象，其中小于35岁的876例，大于35岁的150例。所有筛查孕妇的孕周，月经规律者以末次月经计算，月经不规律者通过B超测定胎儿双顶径确定孕周，并记录孕妇出生年月、月经史、体重、孕期情况及既往病史。
1.2方法空腹采集静脉血液4ml，分离血清，用西门IMMULITE-2000化学发光仪进行检测血清中的AFP、HCG和uE3，試剂为西门子套试剂，严格按照试剂说明书执行检测。
1.3统计学方法应用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率，根据随访的结果进行评估。2结果
2.1筛查阳性率高风险发生率1026例孕妇中筛查出52例，高风险发生率5.07%，其中唐氏综合征高风险43例，占4.19%，神经管畸形高风险9例，占0.87%。
2.2不同年龄段的阳性率1026例孕妇中35岁以下的孕妇876例，阳性32例占3.65%，35岁以上的孕妇150例，阳性20例占13.33%，两组之间阳性检出率差异有统计学意义（P<0.05）。3讨论
产前检查已经越来越多的受到社会及其家庭的重视，为了降低先天缺陷患儿的出生率特此开展了产前筛查和产前诊断，以提高我国的人口素质。在孕中期选择经济、简便、安全、有效、孕妇易接受的血清学检测进行产前筛查，如通过孕妇血清中标志物如AFP、HCG、uE3的检测，来发现高危孕妇，之后在高风险孕妇中再进一步作出产前诊断。出生缺陷的疾病中唐氏综合征（DS）的发生率比较高，也称先天愚型，是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变易成三体所致，在我国发病率约1/800-1/600[3]，据文献报道，我国约有1/4-1/5的围产儿死亡是由先天缺陷造成的，而神经管缺陷，是一组高发的先天畸形，占先天畸形20%-25%[4]。
本次讨论结果显示，高风险发生率1026例孕妇中筛查出52例，高风险发生率5.07%，其中唐氏综合征高风险43例，占4.19%，神经管畸形高风险9例，占0.87%。1026例孕妇中35岁以下的孕妇876例，阳性32例占3.65%，35岁以上的孕妇150例，阳性20例占13.33%，两组之间阳性检出率差异有显著性（P<0.05）。目前，妊娠中期的血清三联检测即AFP、HCG、uE3三联筛查为使用最广泛的组合，阳性检出率为65%-75%，假阳性率5%[5]。本文结果显示，筛查阳性率5.07%，与文献报道筛查阳性率5.96%[6]接近。AFP，是最早被发现与胎儿出生缺陷相关的血清标记，也是所有目前正在应用的标记物中使用时间最长的，部分出生缺陷胎儿的母体AFP可表现为升高异常；由于HCG在血清筛查中具有稳定性好，检出率高等优点，这一标记也已成为目前血清筛查常规或研究的必选项目之一，出生缺陷胎儿的母体HCG也表现为升高异常；uE3被用于胎儿出生缺陷筛查的时间也较长，主要用于孕中期筛查，在胎儿有出生缺陷时，母体血清中的这一标记表现为降低异常。三者的联合检测能有效提高高风险的检测率，随着年龄的增长，风险的发生率也会增高。
综上所述，AFP、HCG、uE3是最先被使用的组合，也是目前应用最广的组合，被称为传统的三联标记，其作用已被上百万人次的筛查证明是有效的，应用于出生缺陷的产前筛查中，有助于发现高危人群，对高风险孕妇进行必要的侵入性诊断，以降低出生缺陷的发生率。参考文献
[1]戚庆炜，孙念.产前唐氏综合征筛查概论[J].实用妇产科杂志，2008，1（24）：4-7.
[2]王斌，陈英耀.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究[J].中国卫生经济，2006，3（25）：24-26.
[3]吴刚，伦玉兰.中国优生科学[M].第1版.北京：科学技术文献出版社，2000：306.
[4]李守柔，赵怡璇.神经管缺陷畸形的产前诊断及防治[J].中国实用妇产科与产科杂志，2002，18（9）：517518.
[5]廖世秀，王应太.Down综合征的产前诊断研究进展[J].国外医学计划生育分册，2003，22（2）：81-84.
[6]方园，辜敏.2180例孕妇唐氏综合征产前筛查结果临床分析[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（1）：36.