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10%～15%的嗜铬细胞瘤由遗传引起,现已发现多种遗传综合征和嗜铬细胞瘤有关,包括家族性嗜铬细胞瘤,多发内分泌肿瘤,神经纤维瘤病和Von Hipp-el-Lindau(VHL)病等[1].遗传性嗜铬细胞瘤表现复杂,多发内分泌肿瘤、VHL病等常常多器官发病,涉及普外、儿科、神经科、皮肤科等相关科室,容易延误诊治,致残率和致死率较高.遗传性嗜铬细胞瘤在诊断和处理上有一定特点,综述如下。