先天性卵巢发育不全症一例

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患儿女性,7岁,因智力发育迟缓就诊。一胎一产,足月顺产,母孕早期有上感史,未服药物。出生体重3.6公斤,6个月时在医院诊断为先天性心脏病,且发现面部形态及体形与常人不一,智力发育迟缓。否认生后手脚背水肿史,于4个月前在外地作心脏修补术,术中诊断房间隔缺损。父母均33岁,体健,非近亲婚配,家族中无类似病史。体检体重15公斤,身高104cm,头围50cm,胸围56cm,神志清楚,回答切题,轻斜视,内眦眼距(ICD)3.8cm,外眦距(OCD)9.6cm,瞳距(IPD)5.3cm。低位耳,颈短,颈蹼,发际低,盾状胸,翼状肩,胸骨处见12.5cm长术后疤痕,心界不大,心音有力,律齐,胸骨左缘Ⅱ-Ⅲ肋间处闻收缩期柔合的吹风样杂音,不传导,对肺无异常,肝、脾 Children with children, 7 years old, due to mental retardation treatment. A birth of a fetus, term full-term, early pregnancy have a sense of history, not taking drugs. Birth weight 3.6 kg, 6 months at hospital diagnosis of congenital heart disease, and found that facial morphology and body shape and different people, mental retardation. Denied the history of hand, foot and back edema, 4 months ago in the field for cardiac repair surgery, diagnosis of atrial septal defect. Parents are 33 years old, healthy, non-relatives marriage, no similar family history. Physical examination weight 15 kg, height 104cm, head circumference 50cm, bust 56cm, conscious, answering the question, light strabismus, intracranial eye distance (ICD) 3.8cm, OCD (OCD) 9.6cm, IPD 5.3cm . Low ear, neck short, webbed, hairline low, shield-shaped chest, wing-shaped shoulders, sternum see 12.5cm long postoperative scar, heart is not strong, heart sound, law Qi, left sternal border Ⅱ-Ⅲ Smelt systolic soft hair-like noise, no conduction, no abnormal lungs, liver, spleen
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