【摘 要】
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目的:探讨DNA双链断裂修复基因X-射线修复交叉互补4(X-ray repair cross-complementing 4,XRCC4)基因单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肺癌发生风险的
【机 构】
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福建医科大学公共卫生学院流行病学教研室,温州市疾病预防控制中心,
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目的:探讨DNA双链断裂修复基因X-射线修复交叉互补4(X-ray repair cross-complementing 4,XRCC4)基因单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肺癌发生风险的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和TaqMan探针基因分型技术对781例肺癌患者和781健康志愿者(作为对照)进行XRCC4 rs6869366、rs3734091和rs1056503多态性的检测;结合PCR和定点突变技术,分别构建含有XRCC4基因启动子rs6869366位点不同等位基因的重组质粒,以双荧光素酶报告系统检测SNP位点碱基突变对启动子活性的影响。结果:XRCC4 rs6869366位点携带G等位基因的基因型(T/G+G/G)可显著增加肺癌的患病风险[比值比(odds ratio,OR)=1.607,95%可信区间(confidence interval,CI):1.138~2.270];rs6869366与rs3734091存在连锁不平衡,携带由其构建的单体型GC或单体型对TC/GC者患肺癌的风险增加(OR=1.993,95%CI:1.194~3.329;OR=2.013,95%CI:1.174~3.452);含rs6869366不同等位基因的启动子转录活性差异无统计学意义。结论:XRCC4rs6869366位点多态性与肺癌的易感性有关,其影响机制还需进一步研究。
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