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目的
应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)探讨胎儿宫内发育异常的遗传学病因。
方法对49例宫内发育异常胎儿的引产物基因组DNA进行aCGH分析。
结果发现其中14例(28.6%)存在染色体异常,包括8例染色体数目异常,6例染色体微小畸变(4例有明确致病性,2例临床意义不明)。
结论染色体数目及结构异常是导致胎儿发育异常的重要原因,应用aCGH技术可以明确一定比例胎儿发育异常的原因。