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目的
分析一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。
方法收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术，对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接部，进行基因变异的检测及分析。并对所有家系成员进行详细的临床检查。
结果家系中所有患者成员TGFBI基因第4外显子存在R124L杂合性突变，正常成员未发现此突变，突变与疾病表型共分离。该家系呈现常染色体显性遗传，结合患者的临床特征，确诊为典型的地图型Reis-Bücklers角膜营养不良。
结论该Reis-Bücklers角膜营养不良家系存在TGFBI突变，为R124L杂合性突变。基因分析为疾病明确诊断提供了可靠依据。