【摘 要】
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遗传代谢性肝病种类繁多，临床表现多样且无特异性，临床上误诊、漏诊问题较为突出，是临床医师面临的棘手问题。其诊断依赖于对临床表现、实验室检查、影像学检查、肝活检以及基因检测的综合分析。现将遗传代谢性肝病的诊断思路进行总结。“,”There are many types of inherited metabolic liver diseases, with diverse and non-specific clinical manifestations. Therefore, the problem of m
【机 构】
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首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科 100069;首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科 100069
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遗传代谢性肝病种类繁多，临床表现多样且无特异性，临床上误诊、漏诊问题较为突出，是临床医师面临的棘手问题。其诊断依赖于对临床表现、实验室检查、影像学检查、肝活检以及基因检测的综合分析。现将遗传代谢性肝病的诊断思路进行总结。“,”There are many types of inherited metabolic liver diseases, with diverse and non-specific clinical manifestations. Therefore, the problem of misdiagnosis and missed diagnosis is more prominent in clinical practice, and it is a problematic issue encountered by clinicians. The dependency of diagnosis is on comprehensive analysis of clinical manifestations, laboratory, imaging, liver biopsy, and genetic examinations. This article reviews the diagnostic principle for inherited metabolic liver disease in adult.
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