点突变导致Rb1基因内部密码形成终止

来源 :白求恩医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nienie123nie
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本实验中使用聚合酶链反应—单链构象多态(PCR—SSCP)联合序列分析对视网膜母细胞瘤肿瘤组织Rbl基因进行检测时,发现Rbi基因第6P外显子内T至G,点突变、第23外显子内G至T点突变,其结果导致Rbl基因编码序列终止密码的形成,这种改变无疑使Rbl基因的完整表达受挫。 In this study, PCR-SSCP combined with sequence analysis of retinoblastoma tumor Rbl gene detection, we found Rbi gene 6P exon T to G, point mutation , The 23rd exon G to T point mutation, the result of the Rbl gene coding sequence termination codon formation, this change will undoubtedly frustrate the complete expression of Rbl gene.
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