论文部分内容阅读
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)是由位于19P 13 的NOTCH3基因突变引起的一种遗传性脑肌小动脉病[1].临床以偏头痛、皮质下缺血事件、认知功能下降或痴呆及精神异常为主要表现,MR可表现为双侧半球对称性脑白质病变、腔隙性脑梗死灶、脑微出血及脑萎缩表现.小动脉及毛细血管基底层的血管平滑肌细胞周围发现嗜锇颗粒(GOM)及NOTCH3基因突变为诊断CADASIL的金标准[1].现探讨1例确诊CADASIL患者的头颅MR表现,从而为临床诊断提供参考依据.