【摘 要】
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目的:对中国南京地区1个原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)家系进行基因突变位点的筛查和临床表型分析.方法:对该家系成员行全面的眼科检查,采集受检者
【机 构】
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南京医科大学附属眼科医院青光眼科,江苏南京210029
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目的:对中国南京地区1个原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)家系进行基因突变位点的筛查和临床表型分析.方法:对该家系成员行全面的眼科检查,采集受检者的外周静脉血,提取基因组DNA,以二代测序方法进行基因组定点捕获测序分析,对发现的变异用Sanger测序技术在家系成员中进行致病基因验证.对照组为100名健康人群.结果:在先证者的小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白(myocilin,MYOC)基因第3外显子区域发现杂合突变c.734G＞A (p.C245Y),这一突变也出现在其他12个POAG的家系成员中,无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者.对照组未发现该突变位点.结论:MYOC基因C245Y突变是该POAG家系的致病突变位点,本研究结果补充了中国江苏地区MYOC基因的突变谱.
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