【摘 要】
：
脊髓小脑性共济失调( SCA)是一类具有较高病死率和病残率的遗传异质性神经退行性疾病,已发现超过40种不同遗传亚型,以SCA3型最常见,约占0. 4％ ～92. 0％ [1-2].目前我国关于SCA3合
【机 构】
：
238000 安徽医科大学附属巢湖医院睡眠障碍科
论文部分内容阅读
脊髓小脑性共济失调( SCA)是一类具有较高病死率和病残率的遗传异质性神经退行性疾病,已发现超过40种不同遗传亚型,以SCA3型最常见,约占0. 4％ ～92. 0％ [1-2].目前我国关于SCA3合并睡眠障碍的研究相对较少,SCA3合并快速眼球运动(REM)睡眠期行为障碍(RBD)更是鲜有报道.现总结1例以失眠和RBD为首发症状的SCA3诊疗过程如下.
其他文献
便秘是帕金森病最常见的非运动症状之一,不仅严重影响患者的生活质量,而且会对左旋多巴的吸收产生负面影响,严重的便秘甚至会引发帕金森病的恶性综合征。帕金森病患者的便秘症状可以通过增加饮水量、在饮食中添加益生菌,改善肠道菌群,口服聚乙二醇、鲁比前列酮、β-受体阻滞剂等药物,注射肉毒毒素,应用功能性磁刺激、腹部按摩等物理治疗获得改善。本文将对帕金森病便秘,尤其是治疗方面进行综述,以期为临床医生提供更多思路。
高危非致残性缺血性脑血管事件(HR-NICE)的概念于2013年被首次提出。HR-NICE具有“最常见、最易复发、最易被忽视”的“三最”特点,因其未致残,神经系统症状可逆,很适合被防控。早期精准治疗对HR-NICE患者的预后产生直接影响,因此日益受到关注。男性、冠心病、起病形式波动进展、多发病灶、代谢综合征、糖尿病等因素与HR-NICE复发风险升高有关,强化降脂治疗可减少HR-NICE复发。本文对HRNICE治疗的研究进展及减少复发的预防措施进行综述。
母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)属于线粒体病,为A3243G基因突变所致。线粒体病的CNS改变部分可合并双侧基底节区钙化(BGC),但同时合并脑干萎缩、小脑蚓部发育不良和小脑萎缩的病例较少[1]。本例MIDD患者青年发病,除了患糖尿病、双侧神经性耳聋外,CNS的影像学显示该患者还同时合并BGC和脑干、小脑半球萎缩,小脑蚓部发育不良,本文对由于A3243G基因突变所致MIDD的近20年文献进行了回顾和总结,发现类似病例报告极少,属于罕见病例。现报道如下。1病例患者,男,29岁,未婚,公司职员。因"被发现
小儿支气管肺炎是以肺组织炎症细胞浸润、充血、水肿为主要病理,以发热、气促、咳嗽为主要临床症状的急性上呼吸道感染,常为细菌或病毒性感染引起的并发症[1]。若不及时或彻底治疗,病情进展严重可导致小儿死亡。目前,该病全球发病率居高不下,已成为与早产儿并列的儿童死亡第一原因[2]。支气管肺炎中医学属于“肺炎喘嗽”范畴,临床以药物平喘、化痰、抗感染治疗与中医护理技术相结合为主要干预手段。中医护理技术是以中医学的脏腑经络学说为指导,将推拿、熏洗、灸法、穴位按摩等中医独特操作技术应用于护理工作中,以调阴阳、调气血、通经
目的探讨剖宫产产妇应用自制擦浴足浴中药浓缩液在产后恢复中的应用效果。方法选择2018年1月-2020年8月我院接收行剖宫产术的产妇180例,按随机数字表法分为对照组和观察组,各90例。对照组产后给予温水足浴干预,观察组产后给予自制擦浴足浴中药浓缩液进行干预。比较两组产后机体恢复、睡眠质量及泌乳量情况。结果观察组宫底高度低于对照组,恶露量少于对照组,首次排气时间、住院时间短于对照组;观察组产后睡眠质量优于对照组,泌乳量高于对照组(P<0.05)。结论自制擦浴足浴中药浓缩液应用于剖宫产产妇中可有效促进产
腓骨肌萎缩症(CMT)是周围神经病变引起的遗传病,CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70%,常在20岁之前发病[1]。症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾。目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2]。基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具。现报告1例由PMP22基因1至5号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下。1临床资料患儿,女,11岁9月。因“步态异常7年余”于2019年9月17日至我院门诊就诊。
卒中后疲劳是卒中存活患者常见的一种主观感受并且长期存在的并发症,严重影响其生活质量及社会功能。目前卒中后疲劳的相关研究有限,其异质性大,研究结果存在较大争议。因此,本研究就目前卒中后疲劳的研究现状展开综述,旨在为康复工作提供理论参考。
重症肌无力(MG)是一种主要表现为横纹肌无力的自身免疫性疾病,临床常见首发症状是眼睑下垂,或伴有复视、斜视[1]。现将收治的1例合并垂直分离性斜视(DVD)的MG患者报道如下。1病例患者,女,58岁,因“间断眼睑下垂伴斜视7年余,加重1月余”于2019年4月18日收治入院。患者于2012年2月无明显诱因出现左侧眼睑下垂,后出现咀嚼吞咽困难,四肢无力,症状晨轻暮重,休息后减轻,劳累后加重。于2012年6月就诊于某三级医院,行新斯的明试验(阳性)、EMG神经重复电刺激等检查,诊断为“MG”,给予溴吡斯
目的分析不同年龄段发作性睡病患者的临床症状和多导睡眠监测结果的特征。方法收集64例发作性睡病患者的临床资料,分为≤18岁青少年组37例,>18岁成人组27例,对比其临床症状、多导睡眠监测和多次睡眠潜伏期试验的结果。结果64例患者均表现为日间嗜睡,两组睡前幻觉和睡瘫发生率无统计学差异,青少年组猝倒发生率明显高于成人组(P<0.05),青少年组的夜间失眠障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停、周期性肢体运动障碍和快速眼球运动(REM)睡眠行为障碍的发生率均明显低于成人组(均P<0.05),而精神障碍的发生
目的研究多模态影像融合联合多介质3D打印技术在复杂颈椎管内外沟通性肿瘤的临床应用价值。方法对21例累及2个节段以上、脊柱骨质破坏、肿瘤包绕椎动脉的复杂颈椎管内外沟通性肿瘤患者应用多模态影像融合技术,从MRI、CT薄层扫描、CTA中分割提取肿瘤、血管、骨质组织结构数据信息进行融合重建,形成三维可视化的多组织数字模型,并通过多介质3D打印技术将模型实体化,用于手术计划及术中操作指导。结果本组患者均融合出满意的肿瘤、血管、脊柱骨质三介质的三维可视化数字模型,以及3D打印的肿瘤和毗邻结构实体模型。模型直观显示出肿