【摘 要】
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母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)属于线粒体病,为A3243G基因突变所致。线粒体病的CNS改变部分可合并双侧基底节区钙化(BGC),但同时合并脑干萎缩、小脑蚓部发育不良和小脑萎缩的病例较少[1]。本例MIDD患者青年发病,除了患糖尿病、双侧神经性耳聋外,CNS的影像学显示该患者还同时合并BGC和脑干、小脑半球萎缩,小脑蚓部发育不良,本文对由于A3243G基因突变所致MIDD的近20年文献进行了回顾和总结,发现类似病例报告极少,属于罕见病例。现报道如下。1病例患者,男,29岁,未婚,公司职员。因"被发现
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母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)属于线粒体病,为A3243G基因突变所致。线粒体病的CNS改变部分可合并双侧基底节区钙化(BGC),但同时合并脑干萎缩、小脑蚓部发育不良和小脑萎缩的病例较少[1]。本例MIDD患者青年发病,除了患糖尿病、双侧神经性耳聋外,CNS的影像学显示该患者还同时合并BGC和脑干、小脑半球萎缩,小脑蚓部发育不良,本文对由于A3243G基因突变所致MIDD的近20年文献进行了回顾和总结,发现类似病例报告极少,属于罕见病例。现报道如下。1病例患者,男,29岁,未婚,公司职员。因"被发现
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