【摘 要】
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笔者对天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科2019年5月收治的2例以糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型(DM1)母女患者进行总结。2例患者均合并肌萎缩、早发白内障,且家族中有类似病史、呈常染色体显性遗传规律,DMPK基因3′UTR区的三核苷酸CTG重复大于50次,DM1诊断明确。2例患者均未见高胰岛素血症,但胰岛素用量较大(0.98、0.70 U/Kg)且血糖控制差(糖化血红蛋白10.8%、11.0%
【机 构】
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国家卫生健康委员会激素与发育重点实验室(天津医科大学) 天津市代谢性疾病重点实验室 天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科 天津市内分泌研究所 300134,国家卫生健康委员会激素与发育重点实验室(天津医