【摘 要】
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目的 探讨47例罕见染色体异常核型的遗传学及临床特点.方法 对11 698份外周血或脐血标本进行常规接种、培养、收获和G显带.每份标本计数20个分裂相,分析5个核型.发现异常时加
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁,530000
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目的 探讨47例罕见染色体异常核型的遗传学及临床特点.方法 对11 698份外周血或脐血标本进行常规接种、培养、收获和G显带.每份标本计数20个分裂相,分析5个核型.发现异常时加大计数.结果 共发现47例罕见染色体核型,其中外周血32例、羊水10例、脐血4例、绒毛1例;平衡易位41例,占87.2％,倒位2例,其他数目、结构异常及衍生染色体核型4例.在32例外周血异常核型中,习惯性流产占21例(65.6％),不孕不育3例、不良孕产史4例、多囊卵巢综合征1例、发育迟缓3例.结论 核型分析可有效检出染色体异常的携带者,对于明确病因、干预、再生育指导及治疗具有重要的价值.
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