NOTCH2信号通路及其基因突变相关疾病

来源 :医学分子生物学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Rita519

【摘要】

：

NOTCH2是NOTCH受体家族的重要一员,在器官发育中起着重要作用.胚系NOTCH2基因突变可导致两种罕见的多系统遗传疾病,Alagille综合症与Hajdu-Cheney综合症.而NOTCH2受体及其配

【作者】

：

周洛文舒凯

【机构】

：

华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科武汉市, 430030

【出处】

：

医学分子生物学杂志

【发表日期】

：

2021年3期

【关键词】

：

NOTCH2突变 Alagille综合症 Hajdu-Cheney综合症肿瘤发生

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NOTCH2是NOTCH受体家族的重要一员,在器官发育中起着重要作用.胚系NOTCH2基因突变可导致两种罕见的多系统遗传疾病,Alagille综合症与Hajdu-Cheney综合症.而NOTCH2受体及其配体的异常表达也与多种肿瘤的发生或抑制密切相关.文章通过回顾文献,对NOTCH2信号通路的组成与活化,NOTCH2基因突变相关的Alagille综合症与Hajdu-Cheney综合症以及其与肿瘤的关系进行综述.

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