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以培养的外阴部皮肤成纤维细胞（GSF）为材料，以人工合成的雄激素（3H-R1881）为配体，采用完整细胞及核特异结合以及受体热稳定性的测定方法，对6例完全型及不完全型睾丸女性化（TFM）综合征患者GSF的雄激素受体（AR）进行了研究。实验显示，6个患者中有3个GSF系与3H-R1881的特异结合量明显减少，1个患者GSF系的核与3H-R1881的特异结合量降低，另外两患者GSF系的所测指标没发现有明显异常。上述结果表明AR质或量的异常是导致TFM综合征的主要原因。