论文部分内容阅读
[!--newstext--]
[!--title--]
【摘 要】
：
在西方国家及中国主要一线城市如北京、上海等,出生缺陷已成为婴幼儿死亡的主要原因之一.虽然对于出生缺陷筛查的关注不断提升,但是由于出生缺陷导致的新生儿病死率近20年并
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海,201102;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,上海,201102
【出 处】
：
中国当代儿科杂志
【发表日期】
：
2013年11期
其他文献
目的探讨抑制钙敏感受体(CaSR)表达对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导大鼠心肌H9c2细胞肥大的影响及作用机制。方法采用细胞培养的方法，用AngⅡ处理H9c2细胞复制心肌肥大细胞模型，并在此基础上，应用CaSR激动剂三氯化钆(GdCl3)、CaSR抑制剂Calhex231或自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(3-MA)处理细胞。共分为5组：对照组、AngⅡ组、GdCl3 + AngⅡ组、GdCl3 + Cal
临床随机对照试验已经证实了亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE)的安全性和有效性,可降低病死率或严重神经系统后遗症发生率.许多发达国家
目的观察铝对C57BL/6小鼠破骨细胞及骨代谢相关基因mRNA表达的影响。方法采用随机数字表法按体质量将20只6周龄雄性C57BL/6小鼠分为对照组和实验组，每组10只，分别自由饮用蒸馏水和含量为270 mg/L的铝离子溶液，饲养15周，眼球取血后处死，取小鼠骨组织。采用电感耦合发射光谱仪（ICP）检测小鼠血清铝，抗酒石酸酸性磷酸酶（TRAP）染色和透射电镜观察骨组织内破骨细胞形态和微观结构。取股
目的分析湖北省燃煤污染型氟中毒控制和消除考核验收情况。方法2012-2014年在湖北省6个县（市）501个历史燃煤污染型氟中毒病区村，对改良炉灶及使用情况、玉米辣椒正确干燥情况和8~12岁儿童氟斑牙患病情况进行县级自查和省级抽查复核，根据《地方性氟中毒病区控制标准》（GB 17017-2010）和《燃煤污染型氟中毒病区消除标准》对病区进行判定。结果县级自查结果：合格改良炉灶率、合格炉灶正确使用率和
目的调查广东省鉴江流域地区居民饮水中碘含量，掌握该地区水源性高碘区的范围、分布，为制订适合的防控措施提供依据。方法采用横断面筛查方法，于2012、2013年选择覆盖鉴江流域7个县(市、区)的所有镇(街)，并根据鉴江各支流的走向、地理位置等情况分为重点调查镇(街)和一般调查镇(街)。重点调查镇(街)根据辖区内河流走向、地势状况选取2个自然村，每个村采集1份水样；一般调查镇(街)则按东、西、南、北、中
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据C
目的探讨血清蛋白鉴定对克山病临床诊断与发病机制研究的价值。方法在克山病病区选择65例慢型克山病患者作为克山病（KD）组；同时以29例扩张型心肌病（DCM）患者作为DCM组、62例克山病病区健康人及28例非病区健康人作为对照。采集受检者血清，采用液体芯片飞行时间质谱技术（ClinProtTM MALDI-TOF-MS）检测差异蛋白表达，应用ClinProTools 2.2软件分析确定差异蛋白，以基因
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少.本文就近年来精氨酸血症的临