切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
[!--class.name--]论文
[!--title--]
[!--title--]
来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : [!--cite_num--]次 | 上传用户:[!--user--]
【摘 要】
:
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据C
【作 者】
:
林小梅
吴本清
黄进洁
李博
樊怡
林琳华
姚秋璇
吴文苑
余涟
【机 构】
:
暨南大学附属第二临床医学院,深圳市人民医院儿科,深圳市人民医院产前诊断中心,深圳市人民医院实验室,
【出 处】
:
中国当代儿科杂志
【发表日期】
:
2013年11期
【关键词】
:
Congenital adrenal hyperplasia
Steroid 21-hydroxylase
Point mutation
Child
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
[!--newstext--]
其他文献
代谢综合征、血尿酸、高敏C反应蛋白、血胆红素与不稳定性心绞痛关系的临床研究
目的 探讨代谢综合征(MS)、血尿酸(UA)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、血总胆红素(TBIL)与不稳定性心绞痛(UAP)之间的关系.方法 将158例UAP患者分为UAP合并MS和UAP无MS组,设健康对
期刊
代谢综合征
血尿酸
高敏C反应蛋白
血胆红素
不稳定性心绞痛
退行性骨关节炎的研究现况
期刊
@@
真菌毒素检出现状及其相关疾病
期刊
@@
抑制钙敏感受体表达对血管紧张素Ⅱ诱导大鼠心肌H9c2细胞肥大的影响
目的探讨抑制钙敏感受体(CaSR)表达对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导大鼠心肌H9c2细胞肥大的影响及作用机制。方法采用细胞培养的方法,用AngⅡ处理H9c2细胞复制心肌肥大细胞模型,并在此基础上,应用CaSR激动剂三氯化钆(GdCl3)、CaSR抑制剂Calhex231或自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(3-MA)处理细胞。共分为5组:对照组、AngⅡ组、GdCl3 + AngⅡ组、GdCl3 + Cal
期刊
Calcium sensing receptor
Autophagy
Angiotensin Ⅱ
Rats
Cardiac hypertrophy
亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病的研究进展
临床随机对照试验已经证实了亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE)的安全性和有效性,可降低病死率或严重神经系统后遗症发生率.许多发达国家
期刊
Mild hypothermia
Hypoxic-ischemic encephalopathy
Neonate
铝对C57BL/6小鼠破骨细胞及骨代谢相关基因mRNA表达的影响
目的观察铝对C57BL/6小鼠破骨细胞及骨代谢相关基因mRNA表达的影响。方法采用随机数字表法按体质量将20只6周龄雄性C57BL/6小鼠分为对照组和实验组,每组10只,分别自由饮用蒸馏水和含量为270 mg/L的铝离子溶液,饲养15周,眼球取血后处死,取小鼠骨组织。采用电感耦合发射光谱仪(ICP)检测小鼠血清铝,抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色和透射电镜观察骨组织内破骨细胞形态和微观结构。取股
期刊
Aluminum
Bone and bones
Metabolism
Osteoclasts
地方性砷中毒致人群临床损伤研究进展
期刊
@@
湖北省燃煤污染型氟中毒控制和消除考核验收调查结果分析
目的分析湖北省燃煤污染型氟中毒控制和消除考核验收情况。方法2012-2014年在湖北省6个县(市)501个历史燃煤污染型氟中毒病区村,对改良炉灶及使用情况、玉米辣椒正确干燥情况和8~12岁儿童氟斑牙患病情况进行县级自查和省级抽查复核,根据《地方性氟中毒病区控制标准》(GB 17017-2010)和《燃煤污染型氟中毒病区消除标准》对病区进行判定。结果县级自查结果:合格改良炉灶率、合格炉灶正确使用率和
期刊
Fluorine
Coal
Environmental pollution
Outcome assessment
2012、2013年广东省鉴江流域居民饮用水碘含量调查分析
目的调查广东省鉴江流域地区居民饮水中碘含量,掌握该地区水源性高碘区的范围、分布,为制订适合的防控措施提供依据。方法采用横断面筛查方法,于2012、2013年选择覆盖鉴江流域7个县(市、区)的所有镇(街),并根据鉴江各支流的走向、地理位置等情况分为重点调查镇(街)和一般调查镇(街)。重点调查镇(街)根据辖区内河流走向、地势状况选取2个自然村,每个村采集1份水样;一般调查镇(街)则按东、西、南、北、中
期刊
Water
Iodine
Data collection
我国地方性氟中毒防治研究前景分析
期刊
@@
与本文相关的学术论文