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目的
探讨Gilbert综合征（GS）的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。
方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料，采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。
结果115例GS患者，年龄（36.89±12.77）岁，血清总胆红素水平（44.01±18.78）μmol/L。单位点突变以UGT1A1*28/*28（21，18.3%）、UGT1A1*1/*28（17，14.8%）、UGT1A1*1/*6（17，14.8%）多见；多位点突变以UGT1A1*1/*28+*1/*6（26，22.6%）、UGT1A1*28/*28+*1/*27（5，4.3%）、UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27（5，4.3%）多见。在110例Gibert综合征合并非溶血性疾病患者中，通过两两比较发现UGT1A1*28/*28突变的患者总胆红素水平显著高于UGT1A1*6/*6及UGT1A1*1/*28+*1/*6突变患者的总胆红素水平（P均< 0.05）。并且随着UGT1A1*28分布的增加，血清总胆红素水平逐渐升高（P = 0.028），而UGT1A1*6则与之相反（P = 0.021）。GS组（67例）与GS合并病毒性肝炎组（32例）的基因分布以及胆红素水平差异无统计学意义（P值均> 0.05）。
结论UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感度高的有效手段，可降低临床黄疸误诊误治，从而减轻患者心理负担，节约有限医疗资源，值得在临床上推广使用。