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小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子,它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用.MITF基因突变会影响黑素细胞的功能,从而导致与黑色素相关的疾病.了解ITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索.本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述.