论文部分内容阅读
[!--newstext--]
[!--title--]
【摘 要】
：
目的探究眼部不同发育阶段和疾病状态的全基因组甲基化水平的差异。方法下载GEO数据库中不同眼部状态共273个眼组织样本的全基因组甲基化芯片检测数据。使用Student’s t检验分析甲基化差异。通过非监管的层次聚类法(unsupervised hierarchical clustering)的分析手段对各个不同样本进行分类分析。结果疾病和肿瘤眼部组织单个甲基化位点和基因水平表现出明显的大比例甲基化下
【机 构】
：
450000，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450000，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
【出 处】
：
国际遗传学杂志
【发表日期】
：
2018年41期
其他文献
目的探讨体质指数（BMI）正常的人群中腰围与代谢风险的关系。同时以代谢风险为研究终点分析BMI正常人群的腰围切点，为BMI正常人群早期发现及预防代谢紊乱提供指导。方法本研究是2007至2008年中国糖尿病及代谢紊乱研究的一部分，以2型糖尿病、代谢综合征（MS）和高血压患病风险为研究终点，利用受试者工作特性曲线，计算BMI正常人群腰围适宜切点，并依据2型糖尿病、MS和高血压患病率所占权重对诊断切点进
目的探讨Sprague-Dawley（SD）大鼠胰岛与骨髓间充质干细胞（BMSCs）联合移植能否提高治疗糖尿病的远期疗效。方法体外实验：选健康1周龄SD大鼠4只，分离培养BMSCs，另选健康6~8周龄SD大鼠3只，分离胰岛细胞，将两种细胞分为1640培养基组、BMSCs培养组、胰岛培养组、胰岛与BMSCs联合培养组共4组进行体外细胞培养（所有培养组的培养基均为1640培养基）。各组于培养后的第1、
目的随访观察不同体质指数（BMI）的2型糖尿病患者在胃旁路术后不良事件的发生情况。方法观察2010年5月至2017年12月在我院行腹腔镜下胃旁路术的100例2型糖尿病患者，纳入其中随访资料完整的87例作为研究对象。随访术前、术后的体质指数、血糖、血脂、血压、不良事件情况。以BMI 27.5 kg/m2为切点，将BMI≥27.5 kg/m2归为高BMI组，将BMI<27.5 kg/m2归为低BMI组
目的分析不同体质指数（BMI）分层和各型多囊卵巢综合征（PCOS）患者的内分泌和代谢特征，为PCOS的诊断和治疗提供个体化临床综合管理新思路。方法选取2012年12月至2016年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科就诊的388例PCOS患者为研究组，另选取同期年龄、BMI匹配的无高雄激素表现、月经规律的女性66名作为对照组。再根据BMI将研究组分为肥胖亚组（BMI≥25 kg/m2）252例
年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种慢性、进展性视力损害性疾病。近年来湿性AMD治疗方面取得巨大进展，接受眼内注射抗血管内皮生长因子A(VEGF-A)治疗的湿性AMD患者数量迅速增加，并在短期内能够有效控制病情，改善视力。随着治疗和随访周期的延长，抗VEGF-A类药物治疗湿性AMD的长期疗效成为患者和医生关注的焦点。本文将概述治疗湿性AMD的常用抗VEGF-A类药物，并对其长期疗效及安全性进行总结，
学龄前期是儿童视力发育的重要阶段，视觉问题会影响儿童的正常视觉发育，降低儿童的生活质量和日常活动能力，所以对学龄前儿童进行视力检查十分必要。视力表检查作为一种重要的视功能检查方法，可以用来早期筛查儿童的眼病。临床上用于3～6岁学龄前儿童视力检查的视力表种类众多，包括E字形视力表、字母视力表和图形视力表等。本文介绍了视力表的设计原理及常用视标类型，列举了几种常用于检查儿童视力的视力表，包括国际标准视
目的获得中国闽南地区假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者的分子遗传特征数据，为今后建立区域疾病三级预防体系提供理论依据。方法通过对从2007年7月至2016年12月间，于福建省厦门市妇幼保健院就诊的46个闽南籍DMD/BMD病例家系进行遗传分析，评价该区域的疾病诊断及预防效果。结果在41个家系中发现DMD基因变异，
目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台，使用同样的序列捕获系统，结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备，对癫痫患者进行突变检测，对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现，从而针对癫痫多基因诊断panel优化检测流程、指导测序平台选择。方法获取患者知情同意后采集30名癫痫患者外周血，提取基因组DNA。其中8名患者DNA采用