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【摘 要】
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目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台，使用同样的序列捕获系统，结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备，对癫痫患者进行突变检测，对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现，从而针对癫痫多基因诊断panel优化检测流程、指导测序平台选择。方法获取患者知情同意后采集30名癫痫患者外周血，提取基因组DNA。其中8名患者DNA采用
【机 构】
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100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院，医学分子生物学国家重点实验室，麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心,100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2018年41期
其他文献
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目的分析不同体质指数（BMI）分层和各型多囊卵巢综合征（PCOS）患者的内分泌和代谢特征，为PCOS的诊断和治疗提供个体化临床综合管理新思路。方法选取2012年12月至2016年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科就诊的388例PCOS患者为研究组，另选取同期年龄、BMI匹配的无高雄激素表现、月经规律的女性66名作为对照组。再根据BMI将研究组分为肥胖亚组（BMI≥25 kg/m2）252例
年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种慢性、进展性视力损害性疾病。近年来湿性AMD治疗方面取得巨大进展，接受眼内注射抗血管内皮生长因子A(VEGF-A)治疗的湿性AMD患者数量迅速增加，并在短期内能够有效控制病情，改善视力。随着治疗和随访周期的延长，抗VEGF-A类药物治疗湿性AMD的长期疗效成为患者和医生关注的焦点。本文将概述治疗湿性AMD的常用抗VEGF-A类药物，并对其长期疗效及安全性进行总结，
学龄前期是儿童视力发育的重要阶段，视觉问题会影响儿童的正常视觉发育，降低儿童的生活质量和日常活动能力，所以对学龄前儿童进行视力检查十分必要。视力表检查作为一种重要的视功能检查方法，可以用来早期筛查儿童的眼病。临床上用于3～6岁学龄前儿童视力检查的视力表种类众多，包括E字形视力表、字母视力表和图形视力表等。本文介绍了视力表的设计原理及常用视标类型，列举了几种常用于检查儿童视力的视力表，包括国际标准视
目的获得中国闽南地区假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者的分子遗传特征数据，为今后建立区域疾病三级预防体系提供理论依据。方法通过对从2007年7月至2016年12月间，于福建省厦门市妇幼保健院就诊的46个闽南籍DMD/BMD病例家系进行遗传分析，评价该区域的疾病诊断及预防效果。结果在41个家系中发现DMD基因变异，