患者男，38岁。2001年9月因关节痛、低热确诊为急性淋巴细胞白血病（ALL，L₁，B细胞性）。经柔红霉素、长春新碱、泼尼松、环磷酰胺及门冬酰胺酶等组成的8811方案治疗后持续完全缓解（CR₁）16个月复发。应用异环磷酰胺、米托蒽醌、足叶乙甙等再诱导治疗达CR₂，1个月后（2003年3月）患者出现牙痛、双下肢痛就诊，患者骨髓复发，常规细胞遗传学及BCR/ABL双色双融合荧光原位杂交（FISH）检测提示为Ph⁺ALL，给予口服甲磺酸伊马替尼（伊马替尼）500mg/d，半个月后复查染色体为46，XY。2003年4月进行HLA全相合的胞妹外周血造血干细胞移植（HSCT），预处理方案为环磷酰胺（60mg·kg^-1·d^-1，2d）+全身照射（10Gy），输入供者单个核细胞7.6×10⁸/kg，CD⁺₃₄4.4×10⁶/kg，采用环孢素A及短程甲氨蝶呤（MTX）预防移植物抗宿主病（GVHD）。移植后20d患者造血重建，出现Ⅰ度肠道急性GVHD。造血重建后患者为正常女性核型、FISH显示99.2％XX，t（9;22）0％。移植后11个月患者出现骨痛，骨髓常规示原始和幼稚淋巴细胞占0.532，FISH显示仍为完全供者嵌合，而细胞遗传学检查为43～44，XX，-1，der（2），4q+，+5，der（7），t（9;22），11p-，-12，-13，-15，-17，+Ph（cp）/46，XY/46，XX。确诊Ph⁺ALL移植后复发，M-FISH显示为43，X，der（X）t（X;20），t（1;8），ins（1;11），t（2;4），der（7）t（7;17），t（9;22），-12，der（13）t（12;14;12;15;13），-15，-17/46，XX，白血病细胞来源于供者，即Ph⁺供者细胞白血病（DCL）。给予米托蒽醌+阿糖胞苷化疗及伊马替尼400mg/d，口服，共50d，同时给予供者淋巴细胞输注（DLI），T淋巴细胞3×10⁷/kg，1个月后再次给予相同的剂量。联合治疗20d后复查骨髓、细胞遗传学CR，FISH为完全供者嵌合。然而10d后，患者头痛，脑脊液（CSF）检查细胞数60个/μl，蛋白0.9g/L，糖2.3mmol/L，氯化物119.2mmol/L，细胞学检测见原始细胞，诊断为中枢神经系统白血病（CNSL）。给予阿糖胞苷、MTX、地塞米松鞘内注射，6次鞘注后头痛缓解，继续全颅放疗24Gy，全脊髓放疗18Gy，CSF检查正常。2个月后复查染色体仍为供者型，骨髓、细胞遗传学CR，因经济原因停用伊马替尼并自动出院，患者数月后死亡。